Skip to main content
|

זרקור על יום האוטיזם

שיעור הילדים המאובחנים עם אוטיזם עלה מאוד בעשורים האחרונים. ב-18 ביוני, יום האוטיזם הבינלאומי, ד"ר אוון אליוט מהפקולטה לרפואה, מדבר על על הפן הביולוגי של התסמונת

Image
אוטיזם

אוטיזם מוגדר כשינוי בהתנהגות החברתית וקיום התנהגויות סטריאוטיפיות, כלומר תנועות חזרתיות הנראות כחסרות מטרה. מחקרים ביולוגיים מהעת האחרונה מנסים להבין מה הם הגורמים הגנטיים והסביבתיים לעלייה בהיתכנות האוטיזם. אולם ההטרוגניות הרבה בקרב האנשים עם האוטיזם - לדוגמה, כאלה שמדברים הרבה וכאלה שאינם מדברים כלל - מציבה אתגר. מסיבה זאת מנסים החוקרים לזהות תתי-קבוצות ולחפש עבור כל אחת מהן טיפול מתאים.

החוקרים מחפשים את הסימנים הביולוגיים שיעזרו לזהות את תתי הקבוצות ואת התסמינים הקשורים לאותם שינויים ביולוגיים. לשם כך מתקיים במעבדה של ד"ר אליוט פרויקט רישום ארצי, שבמסגרתו משפחות לילדים עם אוטיזם, המעוניינות לשתף פעולה עם החוקרים, מוסרות דגימות ביולוגיות, ידע על תקופת ההיריון, הרגלי אכילה ועוד, וכן מידע על ההתנהגות החברתית וההתנהגות הסטראוטיפית אצל הילדים. הנתונים מאפשרים לחוקרים למצוא קשר בין שינויים ביולוגיים לבין ממצאים קליניים. כך ניתן יהיה לזהות תתי-קבוצות ובהמשך להתאים להן טיפולים.

מעבר לשינויים גנטיים, החוקרים מתבוננים בשינויים ביולוגיים כמו המיקרוביום, אוכלוסיית החיידקים שחיה בגוף שלנו. ידוע שאצל אנשים עם אוטיזם נפוצות בעיות שונות במערכת העיכול, וכן ידוע ממחקרים שבוצעו על בעלי חיים במעבדה, שפרוביוטיקה עשויה לשפר את ההתנהגות החברתית והסטריאוטיפית. השלב הבא יהיה להראות אם ניתן לתכנן פרוביוטיקה שתוכל להועיל לאנשים עם אוטיזם.

כיוון נוסף שנבחן הוא אפיגנטיקה – שינוי התבטאות הגן כתוצאה מחומרים שנקשרים לדנ"א מבלי לשנות את הרצף שלו. חומרים אלה עשויים להגיע לדנ"א באמצעות תזונה או דברים שקורים לעובר בהיריון. אפיגנטיקה אם כן היא נקודת המפגש שבין סביבה לתורשה, והחוקרים מנסים להבין אם קיימים שינויים אפיגנטיים האופייניים לאנשים עם אוטיזם וכיצד הם נגרמים. נמצא שאצל אנשים עם אוטיזם יש שינויים באזורים בגנום האחראים על תקשורת בין-עצבית, וכעת יש להבין מה גורם להיווצרותם.

החוקרים מקווים שיוכלו לתרום לאבחון מוקדם ולתת מענה לתופעות הנלוות לאוטיזם, כמו בעיות בעיכול, אפילפסיה ואלימות, ובכך להקל על אנשים עם אוטיזם ובני משפחתם.